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#PilloleWau : I caratteri ereditari

Tra i vari argomenti da studiare per il test di ammissione figura la genetica umana. Facciamo un ripasso insieme: dalla definizione di caratteri ereditari, passando per i piselli di Mendel, fino alla Bella di notte e all’eredità polifattoriale. 

Che cos’è un carattere?

Nella nostra lingua usiamo questo termine all’interno di più ambiti. Magari ti avranno già detto “Sai, hai proprio un bel caratterino!” senza però riferirsi alla variante allelica di un tuo gene. “La stampa a caratteri mobili risale al 1455”. Ecco, anche questi con la genetica c’entrano poco.

“Carattere” deriva dal latino character, dal verbo greco charasso, e significa letteralmente “impronta”: è un segno tracciato, impresso, inciso.
Ma inciso su cosa? Ecco il collegamento con la genetica: è un segno inciso sul nostro genoma, è l’informazione genetica che determina una specifica variante nel fenotipo.

Biologicamente un carattere è qualsiasi caratteristica di un organismo, come il colore degli occhi. Questo viene determinato dall’informazione, quindi la sequenza di nucleotidi, contenuta in uno o più geni di quell’organismo.
I caratteri che sono trasmessi alla discendenza sono detti ereditari.

UN PICCOLO RIPASSO:

I geni risiedono sui cromosomi in posizioni specifiche, i loci, che puoi immaginare come fossero delle caselline deputate a contenere quel determinato gene. Esistono diverse varianti dei geni, dette alleli. Siccome l’informazione genetica è data dalla sequenza dei nucleotidi, i vari alleli sono delle varianti di questa sequenza: per esempio un gene può avere variante TATACGG e TATACGA

L’uomo è diploide, quindi avrà due copie di ogni geneuna su ogni cromosoma omologo, nella stessa posizione. Potrà quindi avere sul cromosoma omologo 1 un allele e sul cromosoma omologo 2 lo stesso allele (essere omozigote), oppure avere su un cromosoma omologo un allele e sul cromosoma omologo 2 un’altra variante allelica (eterozigote). 
Nei gameti, che sono aploidi, sarà contenuta solo una delle due varianti alleliche. Questa poi verrà passata alla discendenza. I figli avranno un allele paterno e uno materno e la condizione di diploidia sarà ripristinata.

Hai gli occhi azzurri e tuo fratello li ha castani? Questo perché possedete diversi alleli (diverse sequenze) del gene legato al carattere “colore degli occhi”. 

Facile, vero? Perché abbiamo semplificato molto e le cose non vanno proprio così. Il carattere “colore degli occhi” non dipende infatti da un solo gene. Si deve inoltre considerare la condizione di omozigosi o eterozigosi e i rapporti di dominanza completa, incompleta o codominanza. 

Ma partiamo dai caratteri più facili da capire: i caratteri monofattoriali.

I caratteri monofattoriali

Sono dei caratteri determinati dall’azione di un solo gene e dei suoi alleli. Per questo vengono detti anche monogenici. Talvolta sono definiti anche mendeliani. Perché?

Un simpatico monaco agostiniano, Gregor Johann Mendel, da buon naturalista e matematico, a metà Ottocento ha avuto l’intuizione geniale di applicare le sue conoscenze sulla statistica e sul calcolo della probabilità allo studio dell’ereditarietà biologica. In parole povere, si è messo a contar piselli. Le piante, ovviamente. 
Grazie a questo lavoro certosino di incroci tra piante e immense conte, Mendel è riuscito a scoprire l’esistenza di quelli che ha chiamato “caratteri determinanti ereditari” (i geni) grazie all’osservazioni di varianti fenotipiche (i caratteri mendeliani) come il colore del seme, del fiore, del baccello, determinate principalmente da un solo gene.

Le varianti alleliche determinate da Mendel sono due per ogni carattere (fiore porpora o bianco, seme giallo o verde, baccello verde o giallo). Un fenotipo è dominante (come il fiore porpora) e uno recessivo (il fiore bianco): i caratteri mendeliani hanno un fenotipo ben distinguibile e facile da studiare perché seguono una relazione di dominanza completa.
Questo vuol dire che se una pianta ha nella “casellina” relativa al colore del fiore la sequenza legata al fiore porpora, anche se sull’omologo c’è quella legata al fiore bianco, il fiore della pianta sarà porpora. Il porpora batte il bianco e si manifesta.
Perché il fiore di una pianta sia bianco, questa dovrà avere in tutti e due i loci genici l’informazione (recessiva) collegata al fiore bianco.
Se ho R = sequenza fiore porpora e r = sequenza fiore bianco
RR —> pianta con fiore porpora (omozigote dominante)
Rr —> pianta con fiore porpora (eterozigote)
rr —> pianta con fiore bianco (omozigote recessivo)

Mendel ha formulato tre leggi sull’ereditarietà di questi caratteri:

  • legge della dominanza (o dell’omogeneità del fenotipo): gli individui nati dall’incrocio tra due individui omozigoti che differiscono per una coppia allelica, avranno il fenotipo dato dall’allele dominante, cioè, seguendo sempre l’esempio del fiore, se incrocio una pianta RR con fiore porpora e una rr con fiore bianco, tutte le piante figliolette avranno fiore porpora.
  • legge della segregazione (o della disgiunzione): ogni individuo possiede due fattori per ogni coppia di alleli, uno paterno e uno materno. Quando si formano i gameti, i fattori si dividono e ogni gamete possiede uno solo dei fattori. Ogni pianta ha due fattori, R o r. Uno lo prende dalla pianta papà, l’altro dalla pianta mamma, perché i gameti di questi contengono solo R o r (infatti sono aploidi). I due gameti poi si uniscono (ripristinando la diploidia).
  • legge dell’assortimento indipendente: gli alleli posizionati su cromosomi non omologhi si distribuiscono in modo casuale nei gameti. Se l’allele del colore del fiore e quello del colore del seme non sono sullo stesso cromosoma omologo, queste due informazioni vengono passate in modo indipendente ai figli.

Cos’è la dominanza completa

Un allele è dominante sull’altro quando, in un eterozigote, il fenotipo è influenzato solo dall’allele dominante, che si esprime completamente. 
La dominanza semplice (o completa) è quella che riguarda alleli dominanti e recessivi.
Esempio: il colore del fiore e i caratteri mendeliani.

E la dominanza incompleta?

Nella dominanza incompleta nessuno dei caratteri è dominante sull’altro, ma in un individuo eterozigote il fenotipo è intermedio tra quello dei due omozigoti.
Esempio: fiore Bella di notte. L’omozigote dominante ha i fiori rossi, quello recessivo li ha bianchi. E l’eterozigote? Sorpresa, li ha rosa!

Cos’è la codominanza?

Quando due alleli su uno stesso locus genico si manifestano entrambi in modo completo (non in modo intermedio come nella dominanza incompleta), si parla di codominanza.
Esempio: gruppi sanguigni. Se infatti un individuo avrà l’allele A e quello B, non avrà un fenotipo intermedio esprimibile da un’altra lettera, ma un fenotipo AB. Sulla superficie dei globuli rossi avrà, infatti, l’antigene A e anche quello B.

Cos’è la penetranza?

E’ la frequenza con cui un allele si manifesta fenotipicamente all’interno della popolazione. Se la penetranza è del 100 %, si dice completa: in questo caso tutti gli omozigoti recessivi hanno un fenotipo, tutti gli omozigoti dominanti un altro fenotipo e gli eterozigoti uno specifico fenotipo (e non alcuni eterozigoti un fenotipo e altri un altro, per esempio). Questo accade per quanto riguarda i fattori mendeliani e i gruppi sanguigni umani di cui abbiamo parlato precedentemente.

Cos’è la pleiotropia?

E’ un fenomeno per cui un unico gene influenza aspetti multipli del fenotipo dell’organismo.
La pleiotropia è il concetto opposto dell’eredita poligenica o multifattoriale.

I caratteri polifattoriali

Ci sono poi dei caratteri che non seguono le leggi di Mendel.
Sono caratteri quantitativi, cioè esprimibili con un numero (come l’altezza, per esempio), e non qualitativi come i monogenici.
Questi caratteri, detti polifattoriali o multifattoriali, non sono determinati da un solo gene, ma dall’interazione di più geni tra loro o, addirittura, dei geni con l’ambiente.
Più geni possono avere effetto cumulativo, additivo, e determinare una variante fenotipica.
Un esempio è il colore della pelle. Per semplificare, ci sono tanti geni legati alla pigmentazione. Se ho 0 geni con alleli dominanti, avrò una pelle molto bianca; se ne ho 1, una pelle leggermente più scura e così via. 

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